机译:一种新的表型表达与LMNA基因的新突变相关,其特征在于部分脂肪营养不良,胰岛素抵抗,主动脉瓣狭窄和肥厚型心肌病。
机译:LMNA突变家族性脂肪营养不良患者的噻唑烷二酮反应:病例系列
机译:在家族性部分脂肪营养不良亚型2(FPLD2; MIM 151660)的患者中发现了新的LMNA突变。
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:LMNA突变对lamin Ig折叠结构和肌肉基因表达的影响。
机译:患有LMNA突变的患者伴有严重心力衰竭的肢带型肌营养不良症与脂质营养不良重叠p.Ser334del
机译:与LMNA突变相关的脂肪营养不良患者的表型多样性